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centre de recherche en génétique

Un centre de recherche en génétique

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Le gène responsable d'une nouvelle maladie rare, découvert au Maroc, par des médecins marocains

Par Qods Chabaa le 22/06/2021 à 15h07 (mise à jour le 23/06/2021 à 09h50)

Une équipe de médecins marocains vient de découvrir un nouveau gène, qui, s'il en vient à muter, est à l'origine d'une nouvelle maladie rare: le "syndrome génital oculo-cutané". Les personnes concernées peuvent notamment perdre la vue.

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Un nouveau gène, le SDR42E, a été découvert par des médecins marocains, réunis en une équipe pluridisciplinaire. L'équipe de chercheurs a découvert que ce gène, s'il en vient à muter, est à l'origine d'un nouveau syndrome aux multiples manifestations, lequel avait été préalablement identifié: le syndrome génital oculo-cutané.

 

Cette maladie, rare, se manifeste, entres autres, par un amincissement de la cornée, une couche transparente située devant l'iris et la pupille. 

 

Une découverte à 100% marocaine, qui est le fait d'une équipe de chercheurs dirigés par le Professeur Ahmed Bouhouche, spécialiste en génétique humaine et enseignant à la faculté de médecine et de pharmacie de Rabat, et par le Professeur Mohammed Belmekki, spécialiste en ophtalmologie, et enseignant à l’université internationale Abulcasis des sciences de la santé de Rabat (UIASS).

 

Les travaux ont été menés en collaboration avec l’équipe d’endocrinologie du CHU Ibn Sina, le département de pédiatrie de l’UIASS et des unités d’appui à la recherche scientifique et technique du Centre national de la recherche scientifique.

 

Le gène découvert par cette équipe pluridisciplinaire, et lequel est responsable du syndrome génital oculo-cutané, et identifié comme étant le gène SDR42E1, joue un rôle important dans la régulation du métabolisme du cholestérol dans le maintien du tissu conjonctif ainsi que de la maturation sexuelle chez l'homme.

 

La découverte de ce gène "ouvre de nouvelles voies de recherche [pour un nouveau] traitement, non seulement pour cette maladie rare, mais aussi pour plusieurs autres maladies très fréquentes, liées à la baisse des hormones sexuelles au cours du vieillissement et qui concernent, par exemple, la sécheresse oculaire, le kératocône, la perte de l’élasticité de la peau, l’alopécie, les problèmes musculo-squelettiques", indique un communiqué du Centre d’Ophtalmologie de l’Université Internationale Abulcasis des Sciences de la Santé (UIASS) de Rabat.

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Contacté par Le360, le professeur Mohammed Belmekki précise que cette découverte génétique a nécessité deux années de recherches, après l'examen de deux cas de jeunes malades, atteints du syndrome génital oculo-cutané: un petit garçon de 4 ans et une petite fille de 6 ans, issus d'une même fratrie.

 

La nouvelle de cette découverte a fait l'objet d'une publication scientifique dans la revue internationale Experimental Eye Research, spécialiste dans les maladies ophtalmologiques, dans sa livraison de juin 2021.

 

Prochain défi pour l’équipe de chercheurs marocains: trouver un traitement à même de traiter ce syndrome, qui peut notamment provoquer une perte de la vue.